Das Killer-Krebs-Gen: Was Sie über BRCA wissen sollten

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Das BRCA-Gen ist auch als Brustkrebsgen bekannt. Positiv zu testen bedeutet, zwischen einer größeren Operation oder einem Hauptrisiko zu wählen: Diejenigen mit dem Gen haben eine fünffach höhere Wahrscheinlichkeit, an Krebs zu erkranken. Solltest du getestet werden?

Quelle: Best Health Magazine, September 2010

* Der Name des Autors wurde geändert

Flash zurück zu fast drei Jahren, als ich 35 Jahre alt war und in der Zeitung über eine Studie des Women's College Research Institutes in Toronto las. Es sagte Menschen, die ein schädliches BRCA-Gen erben, haben ein viel höheres Risiko, an Krebs zu erkranken.

Was mir auffiel, war, dass Frauen wie ich, jüdische Frauen aschkenasischer Abstammung, ein hohes Risiko haben, das Gen zu erben. (Die meisten Kanadas Juden sind Ashkenazi'eastern European 'descent: einige 327.000 von 370.000.) In der allgemeinen Bevölkerung erfuhr ich, das Risiko, Brustkrebs zu entwickeln, ist 12 Prozent, entsprechend dem amerikanischen nationalen Krebs-Institut. Diejenigen mit dem BRCA-Gen sind fünf Mal als wahrscheinlich, Krebs zu bekommen.

Ein Freund, den ich Lisa nennen werde, überredete mich, zu versuchen, ins Arbeitszimmer zu kommen. Sie ist 44, eine Mutter von zwei Kindern und auch ein Ashkenazi Jude. Sie hatte beschlossen, im Studium zu sein. 'Warum würde nicht Willst du es wissen? «, sagte sie. Ich stimmte zu.

Testen für BRCA

Ungefähr zwei Monate später wurde ich gebeten, hereinzukommen, um mir Blut abnehmen zu lassen. Den Studienteilnehmern wurde gesagt, dass die Ergebnisse ein paar Monate dauern würden und dass wir einen Brief bekommen würden, wenn wir negativ wären. Monate vergingen und ich dachte nicht daran, bis Lisa die Bombe fallen ließ: Sie war positiv. Sie beschloss, eine Ovarektomie (Entfernung der Eierstöcke) und eine Hysterektomie (Entfernung der Gebärmutter) zu buchen, um diese krebserregenden Teile zu entfernen.

Ein paar Tage nachdem ich Lisa besucht hatte, als sie sich von der Operation erholt hatte, und ungefähr vier Monate nach meiner eigenen Blutuntersuchung, erhielt ich einen Anruf vom genetischen Berater. "Wir haben die Ergebnisse", sagte sie mir. Mein Test war positiv.

Ich war völlig geschockt. Ich habe den Anruf drei Tage in einen neuen Job bekommen. Ich konnte nicht schreien, weinen oder mich jemandem anvertrauen, ohne Angst zu haben, dass ich diskriminiert würde oder als "verrückt" für den Test. Ich kann mich nicht erinnern, jemals so allein zu sein.

Der Genetiker bereitete ein Treffen für den nächsten Tag vor. Ich erinnere mich, dass ich meinen Mann von meinem Handy im Bad bei der Arbeit angerufen habe, Tränen im Fluss, Herzrasen, um die Neuigkeiten zu teilen. Während er unglaublich unterstützend war, war die Reaktion meiner Geschwister, Eltern und Freunde gemischt. Nicht jeder verstand, was das bedeutete und warum ich diese Art von Information überhaupt wissen wollte. Meine engen Freundinnen haben mich durch Telefonanrufe unterstützt, Angebote, um meine Kinder zu babysitten und Essen zu bringen, und noch viel mehr. Ich brauchte Zeit, um die Neuigkeiten zu verarbeiten und über die nächsten Schritte zu entscheiden. Würde ich mich wie Lisa operieren lassen?

Sollte ich eine Mastektomie bekommen?

Das negative Stigma, BRCA-positiv zu sein, ist eine Herausforderung. Ich wollte meinen Namen nicht für diesen Artikel verwenden, um meine Verwandten zu schützen, die sich entschieden haben (und nicht gewählt wurden), um getestet zu werden, und für meine Kinder, also machen sie sich keine Sorgen über diese Krebsarten, bis sie erwachsen sind.

Folgendes hat mir mein genetischer Berater gesagt: Ich hatte eine Wahrscheinlichkeit von 70 bis 70 Prozent, im Alter von 70 Jahren an Brustkrebs zu erkranken, und eine Wahrscheinlichkeit von 20 bis 40 Prozent, an Eierstockkrebs zu erkranken. Und aufgrund meines relativ jungen Alters war meine Wahrscheinlichkeit, an Krebs zu erkranken, signifikant höher. Mit einer Oophorektomie und einer Hysterektomie wie bei Lisa, würde ich mein Brustkrebsrisiko sogar bei einer Hormonersatztherapie signifikant reduzieren. Darüber hinaus könnte ich auch eine doppelte Mastektomie haben.

Ich entschied, dass ich die Oophorektomie und Hysterektomie haben würde, tröstete mich selbst, indem ich daran dachte, dass ich schreckliche Schwangerschaften hatte. Außerdem war mein Jüngster dabei, fünf Jahre alt zu werden, und ich konnte mir nicht vorstellen, zu den Babytagen zurückzukehren, auch nicht mein Mann. Aber ich hielt mich davon zurück, ob ich auch die doppelte Mastektomie machen sollte.

"Ich wusste, dass meine Entscheidung die Richtige war"

Als sich mein chirurgischer Termin mit dem Spezialisten näherte, begann ich Schmerzen zu bekommen, die sich als kleiner Tumor an meinem linken Eierstock herausstellten. Der Arzt versicherte mir, es sei gutartig, aber das Ergebnis zementierte meine Entscheidung. Ich fing an, größer zu stehen, weil ich wusste, dass ich proaktiv war.

Aber die bevorstehende Operation war immer noch eine unheimliche Aussicht, und ich habe nicht gut geschlafen. Ich schloss mich Online-Diskussionsgruppen an und traf mich mit meinem Hausarzt, um weitere Fragen zu stellen. Trotzdem wusste ich, dass meine Entscheidung die richtige war. Diejenigen, die mir nahe standen, sagten mir immer, dass ich "mutig" oder "heroisch" sei, um dies für meine Kinder und meine Zukunft zu tun. Ich fühlte alles andere als mutig.

Eine Woche vor der Operation überraschte mich mein Vater, als er sagte, dass er für BRCA getestet wurde. Nur ein Elternteil muss die Genmutation haben, um es an ihr Kind weiterzugeben (und es besteht eine 50-prozentige Chance, es weiterzugeben). Mein Vater, der geprüft wurde, half, mein Bedürfnis zu bestätigen, wenn ich die BRCA-Mutation hatte, und gab mir mehr Stärke.

Ich wachte von der Operation auf und fühlte mich ziemlich gut. der Schmerz war ziemlich erträglich. Nachdem ich mich in meinem Zimmer niedergelassen hatte, bekam ich Kompressionsstrümpfe, um Blutgerinnseln vorzubeugen, und wurde mit Schmerzmitteln aufgefüllt. Ich schlief und fühlte mich zum ersten Mal seit über einem Jahr in Frieden. Diese Teile waren weg! Wenn ich hätte tanzen können, hätte ich.

Die Woche, nachdem ich nach Hause kam, waren die Zeitungen voller Geschichten über die Studie, in der ich gewesen war. Es stellte sich heraus, dass von den etwa 2.000 Frauen, die getestet wurden, 22 von uns BRCA-positiv waren. Eine junge Frau mit dem Gen wurde zitiert und ich kontaktierte sie über Facebook, da wir so viel gemeinsam hatten. Wir tauschten Nachrichten aus und vereinbarten, uns zu treffen. Die Unterstützung meiner Freunde und meiner Familie ging weiter; Ich denke, wir waren alle erleichtert, dass ich operiert wurde.

Leben nach der Operation

Fünf Wochen später kehrte ich zur Arbeit zurück und war müde, aber glücklich, zurück zu sein. Und bei meinem Termin nach der OP erfuhr ich, dass mein Eierstocktumor tatsächlich gutartig war und dass alles entfernte Gewebe krebsfrei war. Eine weitere Behandlung wäre nicht erforderlich. Hurra!

Was meinen Vater betrifft, ist auch er BRCA-positiv. (Er nennt sich selbst "The Mutant".) Er hat erhöhte Risiken für Melanom sowie Hoden-, Brust-, Bauchspeicheldrüsen-, Magen- und Prostatakrebs. Er arbeitet hart daran, meine Geschwister zu überzeugen, getestet zu werden, und hat bereits eine Koloskopie gemacht; Er wird versuchen, einen gesunden Lebensstil beizubehalten.

Das Leben ist jetzt wieder ziemlich normal und ich trage meine kleinen Narben mit Stolz. Ich werde auf Östrogenersatztherapie sein, bis ich Mitte bis Ende 40 bin.

Auch wenn ich mich mit meinem neuen BRCA-Freund persönlich verbunden habe und Lisa oft sehe, bin ich nicht mehr auf den Foren und habe das Gefühl, ein Kapitel über einen herausfordernden Teil meines Lebens abgeschlossen zu haben. Ich bin froh, dass ich meine Zukunft beeinflussen konnte. Ich habe mich ziemlich entschieden, dass ich in etwa einem Jahr die doppelte Mastektomie bekommen werde, und in der Zwischenzeit werde ich darauf achten, dass meine Brüste überprüft werden.

Ich bin dankbar für das Studium, da mein Vater und ich von unserem Wissen profitiert haben. Ich freue mich darauf, jeden Tag zu feiern, was ich liebe mit denen, die etwas Besonderes in meinem Leben sind. Ich hoffe, bis meine Kinder alt genug sind, um getestet zu werden, wird es eine Heilung für Krebs geben, und dass sie nie durchmachen müssen, was ich getan habe.

Wer ist gefährdet für das BRCA-Gen?

Neben den aschkenasischen Juden haben auch andere ethnische und geografische Bevölkerungsgruppen wie Norweger, Holländer und Isländer höhere Häufigkeiten von spezifischen BRCA-Mutationen.

Wenn Sie für das BRCA-mutierte Gen getestet werden möchten, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um eine Überweisung an eine lokale Genetik-Klinik zu erhalten. Viele Provinzen haben spezialisierte Genetik-Kliniken für familiären Brust-und Eierstockkrebs. Die Testkriterien variieren je nach Provinz. Wenn Sie die Kriterien Ihrer Provinz erfüllen, wird der Test von Ihrem Provinz-Medicare-Plan abgedeckt. Wenn Sie das nicht möchten, aber trotzdem gerne getestet werden möchten, müssen Sie selbst dafür bezahlen. Informationen über Gentestkliniken erhalten Sie bei der Canadian Association of Genetic Counsellors (CAGC) unter cagc-accg.ca.

Dieser Artikel wurde ursprünglich mit dem Titel "Meine Chancen waren nicht gut" in der September 2010 Ausgabe von Best Health. Melden Sie sich noch heute an, um die volle Best-Health-Erfahrung zu erhalten und verpassen Sie nie ein Problem! "Und sehen Sie sich an, was es Neues in der neuesten Ausgabe von Best Health gibt.